Foi descrita pela primeira vez em 1966, por Andreas Rett (Austríaco), numa publicação médica alemã.
A síndrome de Rett afecta quase exclusivamente as meninas e causa um comprometimento progressivo das funções: motora e intelectual, assim como distúrbios de comportamento. Os sintomas desta patologia são variados e podem ser confundidos com o autismo. As raparigas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente entre os 6 e os 18 meses de vida. Porém, estagnam na sua evolução e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica. Nesta fase começa a surgir um quadro sintomático particular: os bebés começam a perder a capacidade de usar as mãos, mostram ter problemas de equilíbrio, deixam de falar, podem perder a marcha, ficam mentalmente diminuídos e demonstram sérios problemas de relacionamento com os outros, evitando, por exemplo, o contacto visual. A estereotipia mais característica da síndrome é, no entanto, a que se assemelha a um constante esfregar de mãos e que é o sintoma mais comum. A maior parte destas crianças tem uma esperança média de vida diminuída e morre antes de atingir a idade adulta, apesar de haver casos conhecidos de doentes que chegam aos 50 anos.
Estágios de desenvolvimento:
1ºEstágio: o diagnóstico ainda não pode ser confirmado, mas frequentemente, estas crianças são diagnosticadas, como portadoras de autismo ou de paralisia cerebral - o aparecimento das aquisições motoras grosseiras (sentar, ficar em pé, andar) pode ser muito demorado ou apenas levemente atrasado.
2ºEstágio: entre o 2º e 5º ano - as características do desenvolvimento motor grosseiro continuam a ser significativamente melhoradas, ao contrário do desenvolvimento motor fino e do desenvolvimento mental que permanecerão estacionários ou podem regredir - podem surgir problemas físicos, perda da função das mãos e a crescente intensidade no esfregar das mãos.
3ºEstágio: algumas crianças poderão obter melhorias ao nível dos movimentos manuais - incapacidade presente da marcha; tempo de reacção muito retardado; problemas de coordenação óculo manual; total ou quase total inabilidade de comunicação verbal; exprimem, pelo olhar diferentes emoções e estados de espírito, etc.
4ºEstágio: atingido na puberdade: podem melhorar muito ao contacto afectivo; controlar as crises convulsivas; agravamento da escoliose, das posturas viciosas, das tendências ao emagrecimento; alterações tróficas e distúrbios circulatórios nos membros inferiores.
Intervenção
O processo de intervenção em crianças e jovens com síndroma de Rett, deve envolver uma equipa multidisciplinar constituída por: médicos (para realizar o diagnóstico clínico, o controle medicamentoso das crises epilépticas, etc.); fisioterapeutas (para trabalhar a marcha, espacidade, contraturas, deformidades articulares); professores/educadores (para melhorar o nível cognitivo, sócio-afectivo e motor); terapeutas da fala (para auxiliar na assistência à alimentação, e realizar exercícios preparatórios de linguagem); psicólogos (como suporte emocional aos pais, assim como para criar novos canais de comunicação).A intervenção deve ser organizada e estruturada - professores e educadores, assim como todos os técnicos envolvidos no processo deverão trabalhar em articulação no sentido de melhorar a qualidade de vida da criança/jovem com síndroma de Rett. Deverá trabalhar-se: a cognição, a comunicação, o nível motor, a parte sócio – afectiva; recorrendo à estimulação global, à intervenção precoce, à terapia pela música, à psicomotricidade, à hipoterapia, à terapia pela arte, à hidroterapia, à terapia ocupacional, à terapia da fala, etc...
“Para obter os melhores resultados é necessário que a regularidade faça parte da vida normal da menina, tendo em conta que a firmeza e o afecto são necessárias”.
Abril 2013, Documento de Partilha do Grupo de Educação Especial de São Bartolomeu de Messines